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¿Qué es el síndrome de Dravet y cuáles son sus síntomas?

síndrome de Dravet

El síndrome de Dravet es una encefalopatía considerada grave debido a que cursa con crisis epilépticas que no responden a los tratamientos farmacológicos. Aparece en la infancia, antes de que el niño cumpla su primer año de vida. Y, por su incidencia, se considera una enfermedad rara.

Suele manifestarse con convulsiones relacionadas con la fiebre en los primeros doce meses de vida. Pero ¿Cómo diferenciar las convulsiones por fiebre del síndrome de Dravet? 

Normalmente las convulsiones febriles se presentan por un corto lapso de tiempo. Sin embargo, en los pacientes con el síndrome de Dravet, las crisis epilépticas son más largas (de más de 30 minutos de duración, en algunos casos) y muy continuas, explica Francisco Javier López González, neurólogo y coordinador del Grupo de Estudio de Epilepsia de la Sociedad Española de Neurología (SEN).

Síntomas

En la mayor parte de los casos, las crisis epilépticas comienzan en el primer año de vida. Las primeras crisis están relacionadas con la aparición de fiebre, pero en realidad son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas o unilaterales. En muchas ocasiones estas crisis desembocan en status epilepticus (episodios de larga duración o con repetición sin recuperación de la conciencia).

A partir del segundo año se empiezan a observar síntomas de retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor. En muchos casos se observan ataxia, trastornos incluidos dentro del espectro autista, problemas alimenticios, de crecimiento y trastornos del sueño. El habla suele ser una de las facultades más afectadas.

Seguimiento de los pacientes

En los pacientes con síndrome de Dravet, el seguimiento habitual es acudir cada dos o tres meses a la consulta con su médico especialista (el neuropediatra primero, y el neurólogo después).

Aunque, con la actual pandemia de Covid-19, se han hecho muchas consultas telefónicas, señala el doctor López.

Por último, esta enfermedad es muy peligrosa, ya que, se sabe que además del problema de la encefalopatía hay un peligro añadido: la muerte súbita por las propias crisis. Es por ello que es importante diagnosticarla y tratarla lo antes posible.

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